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寰球东谈主口日的由来

1987年7月11日，地球东谈主口达到了50亿。为总结这个稀奇的日子，1989年集会国发展谋略署理事会淡薄国外社会把每年的7月11日定为寰球东谈主口日(World Population Day)。

1990年集会国把柄发展谋略署理事会第36届会议的淡薄，决定将每年7月11日定为“寰球东谈主口日”，以唤起东谈主们对东谈主口发展与资源环境的海涵。

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据此，1990年7月11日遂成为第一个“寰球东谈主口日”。每年的7月11日寰球东谈主口日，列国齐会举行关系的宣传活动，以引起寰球列国政府和东谈主民对东谈主口问题的醉心。

中国东谈主口的发展

跟着老龄化的快速增多和生养率的不时下跌，中国当令移动裁减东谈主口计谋，2013年11月生养计谋移动为“单独二孩”，2016年1月起移动为“全面二孩”，2021年6月起移动为“全面三孩”。2020年第七次东谈主口普查为14.12亿。国度也围绕“三孩计谋”出台了一系列配套复古措施，增多众人行状资源供给，渐渐开发可握续的社会保险轨制等。

乐龄产妇日趋增多

跟着“二胎”、“三胎”计谋的怒放，产妇年齿闪现增多，这径直导致先天残障婴儿的降生率增多。相关数字统计标明，我国每年约有80万至120万降生残障儿降生，占一齐降生东谈主口的4%到6%，其中约有22万例先天性腹黑病，10万例神管制无理，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。他们的降生给家庭和社会带来千里重的包袱。因此，产前筛查显得愈发弥留！

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产前筛查是当今防患大无数先天残障儿降生的弥留妙技，它能发现某些怀疑怀有先天残障婴儿的高危妊妇。而比较于风险经过较大的有创羊水穿刺和敏锐度较低的血清学产前筛查设施，风险经过小、贤慧度高的无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）受到医学界的鄙俗海涵。

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什么是NIPT？

无创产前筛查（Noninvasive Prenatal Test, NIPT）是最新的基因检测技巧，也称为无创产前DNA检测。检测的旨趣是基于母体血浆中含有部分胎儿的游离DNA，通过网罗妊妇的外周血，应用新一代的高通量测序技巧，对母体外周血浆中的游离DNA片断和胎儿游离DNA进行测序，进行生物信息分析，了解胎儿患21-三体详尽征（唐氏详尽症）、18-三体详尽征（爱德华详尽征）、13-三体详尽征（帕陶氏详尽征）的风险率，瞻望胎儿患详尽征的风险。

NIPT与传统产前筛查设施的比较

行动一种新式的无创产前筛查妙技，NIPT与血清学唐氏筛查比较，中孕期三联唐氏详尽征（21-三体详尽征）筛核对21-三体详尽征的检出率为60% - 75%，筛查阳性率为5%，阳性瞻望值为2%。而NIPT对21-三体详尽征的检出率为99%，筛查阳性率为0.2%，阳性瞻望值为50% - 80%。

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而与血清学主意和超声软主意比较，NIPT还黑白常好的筛查妙技，其检出率高，漏诊率低，筛查阳性率低，不错大大减少羊膜腔穿刺的数目。

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由此可见，NIPT的上风在于无创性，不会增多胎儿的丢失率；其次，相对于血清学主意的筛查，其敏锐性和特异性齐闪现增高，值得一提的是，对于单胎21-三体详尽征的检出率等高达99%以上，何况假阳性率比较低。

NIPT的适用、慎用及不适用东谈主群

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① 适用东谈主群：

1、血清学筛查袒露胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的妊妇。

2、有介入性产前会诊禁忌证者（如先兆流产、发烧、出血倾向、慢性病原体感染活动期、妊妇Rh阴性血型等）。

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3、孕20周以上，错过血清学筛查最好时候，但条目评估21-三体详尽征、18-三体详尽征、13-三体详尽征风险者。

② 慎用东谈主群：

有下列情形的妊妇进行检测时，检测准确性有一定经过下跌，检出效能尚不解确；或按相关法例应淡薄其进行产前会诊的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年齿≥35岁。

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3、重度肥美（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植状貌受孕。

5、有染色体相配胎儿坐褥史，但之外配偶染色体相配的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医生合计可能影响限定准确性的其他情形。

③ 不适用东谈主群：

有下列情形的妊妇进行检测时，可能严重影响限定准确性。包括：

1、孕周<12周。

2、配偶一方有明确染色体相配。

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3、1年内采取过异体输血、移植手术、异体细胞养息等。

4、胎儿超声检查辅导有结构相配须进行产前会诊。

5、有基因遗传病家眷史或辅导胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期吞并恶性肿瘤。

7、医生合计有闪现影响限定准确性的其他情形。

NIPT防治降生残障的弥在意旨

我国为降生残障的高发国，在每年约1600万的重生儿中，先天性致愚致残残障儿占每年降生东谈主口总和的4% - 6%，总和高达120万，占全寰球每年500多万降生残障儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元独揽的经用度于先天性致愚致残残障儿的医疗和社会救援，存活下来的降生残障儿多为毕生残疾或才略不容，无法调养，由此给社会酿成了严重的经济包袱，对家庭酿成的状貌包袱和精神倒霉更是无法用钞票来谈判。因此，NIPT的临床应用会为我国降生残障儿的产前检测作念出极大孝顺。

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通过上文的阅读，但愿您愈加了解NIPT无创产前筛查，为宝宝预约一个健康的以前。

（作家：李子阳，奥测医学供稿）

[参考文件]

[1] LöWY I. Non-invasive prenatal testing: A diagnostic innovation shaped by commercial interests and the regulation conundrum [J]. Soc Sci Med, 2022, 304: 113064.

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[3] 刘俊涛.无创产前检测国外指南与中国方法[J].中国实用妇科与产科杂志,2017,33(06):564-567.DOI:10.19538/j.fk2017060104.

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